고CK혈증(hyperCKemia)이 있으나 무증상(asymptomatic)
혹은 경미한 증상(paucisymptomatic)을 주소로 신경과에 내
원하는 경우는 흔하다.
고CK혈증의 원인을 평가하는 과정
에 대해서 여러 연구와 권고안이 제시되어 왔는데,최근 유전자 검사의
접근성이 향상됨에 따라 과거에는 특발성 고CK혈증으로 생각되었던 경우
중 다수에서 원인을 특정할 수 있게 되었다.
환자는 경미한 증상의 고CK혈증이 있어 신경과에 내원한 여성으로, 여러
진단 평가 후에Duchenne근디스트로피 여성 보인자로 확진된 증례이다.