압박마비취약 유전신경병(hereditary neuropathy with li￾ability to
pressure palsies, HNPP)은 상염색체 우성으로 유전되는 반복적인 탈
수초성 신경병으로서, 미약한 물리적 자극에도 증상이 촉발된다는 특
징을 가지고 있다. 10만 명당 0.84-16명 정도의 유병률로 알려져 있으
나, 최근 국내 연구에서는 신생아 대상 선별검사를 통해 10만 명당
58.9명의 높은 유병률을 보고하였다.
1,2 보통 10-20대의 청소년기에 발병하며, 감각의 둔화나 저릿한 감
각, 근위약, 나아가 근위축까지 발생하는 질환으로, 단일 신경의 포착
신경병증이 흔히 발현된다.
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신경전도검사상 포착된 신경의 이상과 함께 전반적인 운동신경이나 감
각신경속도의 저하가 보이는 다발신경병의 형태로 관찰되며, 병리학적
변화로는 말초신경에서 분절성 탈수초가 된 신경이 보이며 소시지 같
은 모양의 수초 형태가나타나며,3 유전자검사에서 17p11.2-12의 염색
체의 PMP22 유전자의 결손(80-90%)이나 점돌연변이(10-20%)가 나타난
다.
4-6 우리나라에서 20대 초반의 젊은 남자는 군대에 일정 기간 의무적
으로 복무하기에, 군대 훈련 중의 신체적 부담은 HNPP에서 증상 악화
를 일으킬 수 있으며, HNPP의 빠른 진단은 재발을 피하기 위해 중요하
다. HNPP에서는 물리적 자극 이후 단일 신경병증으로 나타나는 경우가
가장 흔하며,
7 배낭마비로 발현되는 경우는 드물다.
8-10 이에 저자들은 군인에서 배낭 압박에 의해 상완신경총마비로 발
현되어, HNPP로 진단된 흥미로운 증례를 경험하였기에, 이에 대해
보고하는 바이다.

KEYWORDS : Inherited peripheral neuropathy, Hereditary neuropathy with liability to pressur, Backpack palsy, Peripheral myelin protein