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| Korean Journal of Neuromuscular Disorders ; 12 : 1 - 3, June 2020 |
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| Acute Cerebral Infarction and Epilepsy in Duchenne Muscular Dystrophy |
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| Grace Yoojin Lee, MD, Bang-Hoon Cho, MD , Kyung-Yul Lee, MD, PhD |
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| Department of Neurology, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea / Department of Neurology, Korea University College of Medicine, Seoul, Korea / Severance Institute for Vascular and Metabolic Research, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea |
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Duchenne 근디스트로피는 X연관열성질환으로 Xp21-2 유전자 자리의 돌연
변이에 의한 비정상적인 디스트로핀 단백질 생성에 의해 발생한다.
Duchenne 근디스트로피 환자들은 처음에는 독립보행을 할 수 있지만 13
세가 되면 보행 능력을 잃게 되며, 근력저하 뿐만 아니라 심장혈관기능,
호흡기능 저하도 오게 된다.
1,2 54명의 Duchenne 근디스트로피 환자들을 대상으로 한 후향적 종적
연구에 의하면 100명의 환자에서 연간 1명의 뇌경색증 환자가 발생하는
것으로 알려져 있어, 이는 정상 소아에서의 뇌경색 발병률보다 높
다.
3 또한 뇌전증 유병률도 Duchenne 근디스트로피 환자에서 더 높다고 보
고되어 있다.
4 이에 저자들은 급성 뇌경색과 뇌전증을 동반한 젊은 Duchenne 근디스
트로피 환자에 대해 보고하고자 한다 |
KEYWORDS : Muscular dystrophy, Duchenne, Cerebral infarction, Seizures |
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