유전성 근육 질환은 다양한 유전적 원인에 의해 골격근 의 약화를 보이
는 질환군이다. 유전성 근육 질환을 임상 특 징과 병리학적 소견에 따라
근디스트로피(muscular dys- trophy), 선천성 근디스트로피(congenital
muscular dystrophy), 선천성 근육병(congenital myopathy), 원위부 근
육병(distal myopathy), 대사성 근육병(metabolic myopathy), 근긴장증
후 군(myotonic syndrome), 이온통로 근육병(ion channel mus- cle
disease)으로 구분할 수 있다.1 이에 따른 현재까지 알려 진 원인 유전
자의 갯수는 180개가 넘는다.1 그러나 대부분 의 유전성 근육 질환은 사
지근력저하라는 임상 양상을 공 유하고 있으며, 추가적인 임상 표현이
감별하는 데 도움을 줄 수 있지만 임상 표현 범위에 따라 그 임상 표현
이 모두 나타나지 않아 진단이 쉽지 않다.
전통적으로 임상 양상 분석, 근전도 검사 소견, 병리 소견 분석, 단백
발현 확인, 유전자 검사를 통해 유전성 근육 질환을 진단한다. 2010년
이후 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS)의 발전으
로 효율적으로 유전자 검사를 하게 되어 진단율이 높아졌다. 그러나 방
법 론적인 단점으로 인해 분석이 되지 않는 부분이 있어 해석 에 주의가
요구되며, 필요 시 다른 방법의 유전자 검사가 필요하다. 본고에서는 유
전성 근육 질환의 진단 과정 중 필 요한 유전자 검사 접근에 대해서 경
험을 공유하고자 한다.