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케네디병 (Kennedy`s Disease) 2018.03.08
작성자  :  대한신경근육질환학회 조회수  :  1959
첨부파일  : 케네디병.pdf케네디병.pdf (size : 49 KBytes)

1.개요 및 정의

    

케네디 병(구척수마비 근위축증)은 뇌간과 척수의 운동신경의퇴 행성 변성으로 인해 점진적으로 진행하는 근력약화 및 근위축을 야기하는 신경근육질환의 하나입니다.

케네디병은 안드로젠 호르몬 수용체 유전자의 CAG 삼핵산반복의 증가가 원인이 되어 X 염색체 열성으로 유전되는 양상을 보이입니다. 

케네디병으로 인한 증상은 대부분 남성에서 나타나나, 보인자 여성에서 근경련이나 손가락의 떨림 등의 미미한 증상을 보일수 있습니다.

많은 케네디병 환자에서 여성형 유방, 고환 위축, 생식능력의 약화 등을 보이는데 이는 안드로젠 호르몬 수용체 이상에 의해 남성호르몬의 효과가 정상적으로 나타나지 않기 때문입니다.

진단은 특징적인 증상이 있고 가족력이 있는 경우 케네디병을 의심할 수 있고 유전자검사를 통해 확진할 수 있습니다.

치료는 현재까지는 대증적치료로 증상을 조절하는 것이 목표입니다.

    

2. 원인

케네디병은 X 염색체 열성으로 유전되며, 남성 환자의 자녀가 딸일 경우에는 보인자가 되어 딸의 자녀 중 남자는 환자가 됩니다. 남성 환자의 아들은 정상입니다.

    

이 질환은 X 염색체에 위치한 안드로젠 수용체의 CAG 삼핵산염기의 증가된 반복으로 인해 발생하게 됩니다. 이로 인해 비정상적인 안드로젠 수용체 단백질을 생산하게 되고, 정확한 기전은 알려져 있지 않으나 이것이 신경세포의 퇴행성 변화를 일으키는 것으로 생각되고 있습니다. 안드로젠 수용체 단백질은 안드로젠 호르몬을 세포 내 핵으로 전달하는 작용을 하는 단백질로 이에 이상이 생길 경우 안드로젠 비감작, 즉 세포가 안드로젠 호르몬에 반응하지 않는 상태가 됩니다. 이로 인해 사춘기 시기에 여성형 유방이 발생하며 그밖에 수정능력 감소와 더불어 고환위축과 정자수의 감소 등이 나타납니다.

    

    

염색체 위치 표기법

    

케네디병에서 운동신경세포 및 감각신경세포의 변성이 나타납니다. 주로 사지와 뇌간에 의해 지배되는 근육들(얼굴 및 입안쪽의 근육들이 모두 이에 속함)을 침범하며 외안근의 침범은 드뭅니다.

CAG 삼염기반복은 세대가 넘어감에 따라 그 반복 수가 점차 증가되면서, 증상의 발생연령이 빨라진다는 보고가 있었으나 반대의 보고도 있어 확실한 것은 아닙니다.

    

    

    

3 증상

증상은 20세에서 50세 사이에 주로 나타납니다. 점차 진행하는 양상의 근력약화가 특징적이며 근경련, 근육 잔떨림, 진전 등이 나타나기도 합니다.

초기 증상으로 자신도 모르게 서서히 운동장애를 느끼기 시작하여 걸음이 힘들거나 자꾸 넘어지는 증상이 생기고 점차 진행하여 계단 오르기가 힘들어집니다. 점차 사지의 원위부에서 근위부로 근위축이 진행됩니다. 어떤 경우에는 근육에 쥐가 나거나 동작을 하는 중 손발이 떨리는 활동떨림을 호소하기도 합니다. 많은 환자들은 운동장애 증상이 나타나기 이전에 특징적으로 안면근육의 근육 잔떨림 등을 느끼기도 합니다.

    

약 절반의 환자에서는 저작장애, 구음장애, 연하장애 등의 구마비(입 및 구강의 마비) 증상을 호소하나, 외안근의 마비는 보이지 않습니다. 구마비 증상이 심한 환자에서는 질식 혹은 흡인성 폐렴의 위험이 높아지게 되어 사망을 초래할 수 있습니다.

또한, 케네디병 환자 중 일부는 등쪽뿌리신경절의 변성으로 인하여 사지의 말단부위에서 경미한 감각이상을 나타낼 수 있습니다.

불임이나 성욕감퇴 등 내분비학적 이상을 보일 수 있으며, 여성유방증, 고환위축, 정자감소, 발기부전, 고지혈증, 당뇨 등을 보일 수 있습니다.

    

    

    

4. 진단

1) 병력 청취

피로감과 근경련, 사지의 위약감을 서서히 호소하다가 점차 진행하여 구마비 증상으로 연하곤란, 발음곤란 (특히 구개근의 약화로 인한 비음의 언어사용) 등이 나타나게 됩니다. 병이 진행하며 상지의 떨림이 나타나게 되며 감각이상이 동반되기도 합니다. 환자는 당뇨, 여성형유방, 불임 등과 같은 내분비 증상을 나타내기도 합니다.

    

2) 신경학적 진찰

환자의 인지기능은 대부분 정상이며 안면 및 구개, 혀 근육의 위축을 보입니다. 혀근육의 위축으로 혀의 경계가 불규칙하게 되거나 중심부가 움푹 패여 고랑이 지는 현상을 보이게 됩니다. 안면부 근육의 잔떨림을 보이게 되는데 이는 안면근을 사용하지 않는 시기에 더 잘 나타납니다. 목소리는 비음으로 변화되고,

사지의 근력 약화는 원위부보다 근위부가 더 심해지는 전형적 형태를 보이게 되며 하지에서 시작하는 경우가 많습니다. 근육다발수축이 쉽게 침범된 근육에서 관찰될 수 있는데, 이의 평가를 위해서는 환자를  편안한 상태에서 충분한 시간을 가지고 관찰해야 움직임으로 인한 근육의 수축과 감별을 할 수가 있습니다.

사지의 심부건반사는 대체로 정상이거나 다소 감소되는 경우가 많습니다. 감각기능은 대체로 정상이나 감각기능에 이상이 보인다면 당뇨병성 다발성신경은 아닌지 의심해야 합니다.

    

3) 검사실 검사

확진 검사로 안드로겐 수용체 유전자의 CAG 삼핵산반복의 증가를 확인할 수 있는 유전자 검사를 시행할 수 있으며, 근전도검사에서 이상소견이 나타나며 신경전도 검사에서 감각신경이상이 나타날 수 있습니다. 근육효소수치는 증가된 경우가 많습니다.

    

    

    

    

5. 치료

    

현재로서는 병의 원인에 대한 근본적인 치료는 없으며, 남성호르몬의 보충은 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환의 치료 원칙은 점진적으로 질병이 진행함에 있어 남아있는 기능을 최대로 보존하며, 정기적 검사를 통해 병의 중등도와 진행 속도를 평가하여 환자의 삶의 질을 유지하는 것입니다. 따라서 근력 측정이나 직업 및 생활의 수행능력, 폐기능을 평가하여 질병의 진행 경과에 따른 대증적 치료가  도움이 됩니다.

연하곤란이 심한 환자에서는 위루술을 통한 위관삽입을 시도할 수가 있습니다. 또한 여성형 유방에 대한 수술적 치료를 고려할 수 있습니다. 보행보조장치와 보조기를 사용할 수 있으며 남아있는 보행기능을 최대한 보존하는 방향으로 치료가 이루어져야 합니다.

    

    




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