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Muscular dystrophies and other hereditary myopathies 2010.01.11
작성자  :  관리자 조회수  :  9582

Muscular dystrophies and other hereditary myopathies



1. 근 이영양증이란?
근 이영양증은 점진적인 골격근의 퇴화와 근 위약을 일으키는 수 십여 개의 유전성 근질환을 통칭하는 하나의 질
환군을 말한다. 다양한 근 이영양증들은 발병 연령, 질환의 중증도 및 침범되는 근육 등에 있어서 서로 많은 차이
가 있지만, 모든 형태의 근 이영양증은 점차 진행하는 경과를 보이게 되며 많은 수의 환자들이 결국 보행 능력을
상실하게 된다. 일부에서는 골격근뿐만 아니라 심장, 소화기계, 내분비계, 눈, 뇌 등 다른 기관의 이상을 동반하기
도 한다.

2. 근 이영양증의 원인
모든 근 이영양증은 유전 질환이며, 특정 유전자에서 발생하는 돌연변이에 의해 발생한다. 근 이영양증과 연관되
는 돌연변이는 근 세포의 안정성에 관여하는 수많은 단백질을 암호화하는 수천 개의 유전자 중 하나에 존재하며,
다음 세 가지 중 한 가지의 유전 방식으로 다음 세대에 전달된다. (1) 상염색체 우성 유전은 부모로부터 물려 받은
한 쌍의 염색체 중 하나에 존재하는 유전자의 결함으로 질환이 야기되는 유전 방식인데, 이것은 부모 중 한 사람이
환자일 경우 다음 세대의 자녀에서 질환이 발생할 확율이 50%가 됨을 의미한다. (2) 상염색체 열성 유전은 부모가
모두 유전자 결함을 가지고 있어서 다음 세대의 자녀가 한 쌍의 염색체 모두에 유전자 결함이 있을 경우에 질환이
발생하는 것을 의미한다. 이러한 유전 방식을 따르는 질환에서는 부모가 모두 하나의 염색체에 유전자 결함이 있
을 때 다음 세대의 자녀가 질환을 가질 확율이 25%가 되며, 상염색체 우성 유전과는 달리 한 쌍의 염색체 중 하나
에서만 유전자 결함을 가지는 경우에는 질환에 이환되지 않는다. (3) 성염색체 열성으로 유전되는 질환은 어머니
가 가진 두 개의 X 염색체 중 하나에 유전자의 결함이 존재하고 이것이 아들에게 전달될 때 발생한다. 어머니가 하
나의 X 염색체에 결함 유전자를 가질 경우 아들이 이환될 확률은 50%이며, 딸의 경우에도 어머니로부터 결함 유전
자를 물려받을 가능성이 50%로 존재하지만, 딸에서는 질환이 발생하지는 않는다. 이환된 아버지는 딸에게만 결함
유전자를 전달하며 이 경우에도 딸은 이환되지 않으므로 결국 성염색체 열성으로 유전되는 질환은 남자에서만 발
생한다.

3. 근 이영양증의 발생율
근 이영양증의 발생 빈도는 질환의 종류에 따라 매우 다양하며, 어떤 근 이영양증의 경우 특정 국가나 지역에서 더
우세한 경향을 보이기도 한다. 가장 흔한 근 이영양증은 Duchenne/Becker형 근 이영양증인데, 3,500~5,000 명의
출생 남아 중 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.

4. 근 이영양증의 임상 양상
근 이영양증은 근 위약의 정도와 범위, 발병 연령, 진행 속도 및 가족력의 유무에 따라 세분화된다. 전체 근 이영양
증의 약 50%를 차지하는 Duchenne형 근 이영양증은 성염색체 열성으로 유전되고, 따라서 여자에서는 발병하
지 않는다. 다른 근 이영양증과 마찬가지로 진행하는 근 위약과 근 위축을 특징으로 하고 심근에도 영향을 미쳐 심
근병증을 함께 일으키는 경우가 흔하다. 3~6세 경에 발병하여 빠르게 진행하고 10대 초반에 휠체어를 필요로 하게
되며, 10대 후반에 이르러 심근의 약화나 호흡기계의 합병증으로 사망하게 된다. Duchenne형 근 이영양증은 디스
트로핀(dystrophin)이라고 하는 골격근 내 단백질의 결핍으로 발생하는데, 이 단백질이 결핍되지 않고 기능적 결
함을 가지는 경우에는 이보다 증상이 경한 Becker형 근 이영양증이 발생한다. Becker형은 10세 이후에 발병하
여 비교적 서서히 진행하므로 30대 이후까지 자발 보행이 가능한 경우가 많으며, 심근병증도 Duchenne형에 비해
심하지 않다.
선천성 근 이영양증은 출생 직후 혹은 늦어도 2세 이전에 증상이 발현하는 근 이영양증이다. 이는 원인 유전자에
따라 다양한 임상 양상을 보이는 여러 질환들을 포함하고 있는데, 대개 상염색체 열성 유전 방식을 따르므로 남아
와 여아 모두에서 발병할 수 있다. 증상은, 정상적인 운동 발달 단계를 습득하지 못함으로써 처음 인지되는 경우가
많고 발달이 이루어진 후에도 혼자 서거나 걷지 못하는 경우가 많다. 척추 측만증이나 관절 구축 등 근골격계 기형
을 가지는 경우가 많으며, 중추 신경계의 이상을 동반하는 경우가 있으므로 뇌 자기 공명 촬영이 진단에 도움된다.
이외에도 특징적인 임상 양상을 보이는 다양한 근 이영양증이 있는데, 진행하는 사지의 근 위약과 함께 특징적으
로 발목, 무릎, 팔꿈치 등의 관절 구축이 두드러지는 Emery-Dreifuss형 근 이영양증, 초기에 얼굴, 어깨, 상완
부에 먼저 근 위약이 나타나는 안면견갑상완 근 이영양증, 사지의 근위부에 근 위약이 발생하면서 안면의 근육
은 거의 침범하지 않는 지대형 근 이영양증, 사지, 특히 하지의 원위부에 근 위약과 근 위축이 현저하게 발생하는
원위형 근 이영양증, 그리고 근 수축 후 근 이완에 장애가 있고 안면부와 사지의 원위부에 주로 근 위약을 나타내
근긴장성 근 이영양증 등이 대표적인 예들이다.

5. 근 이영양증의 진단
진단을 위해서는 환자의 병력과 가족력이 무엇보다 중요하며, 신체 검사와 신경학적 검사를 통해 근 위약의 유형
을 알 수 있고 중추/말초 신경계통의 이상에 의한 근력의 약화를 감별할 수 있다. 이 외에 다양한 검사실 소견을 통
해 진단에 도움을 얻을 수 있다. (1) 혈청 크레아틴 키나아제는 손상된 근 세포로부터 유리되는 효소이므로 이 효
소치의 상승은 대부분의 근 이영양증에서 관찰할 수 있다. (2) 근전도 검사를 통해 근 세포로부터 일어나는 근 전
위를 기록함으로써 근육에서 일어나는 변화를 유추할 수 있으므로 근 질환의 진단에 도움이 된다. (3) 근 생검은
이상이 있는 근육의 일부를 채취하여 조직 염색을 한 후 현미경을 통해 근육의 조직학적 변화를 관찰하는 방법으
로써 최근 근 이영양증을 일으키는 근 세포 내 단백질들이 규명됨으로써 근 생검을 통해 획득한 근 조직을 면역 조
직화학 염색에도 사용될 수 있게 되었고, 이를 통해 근 이영양증의 보다 정확한 진단이 가능하게 되었다. (4) 유전
학적 검사는 근 이영양증의 원인으로 의심되는 유전자에서 염기서열 분석법 등을 통해 돌연변이를 찾거나, 혹은
원인 유전자를 규명하기 위한 방법으로 사용된다.

6. 근 이영양증의 치료
근 이영양증의 진행을 멈추거나 이미 초래된 근 이영양증의 증상을 회복시킬 수 있는 효과적인 치료는 아직 없다.
그러나, 최근 근 이영양증의 유전자 돌연변이를 교정하고자 하는 치료가 연구되고 있으며 동물 실험을 통해 이루
어진 일부 예비 연구의 결과는 이러한 치료의 효과가 상당히 희망적일 것임을 시사하고 있어 머지 않아 근 이영양
증 환자에게 안전하게 적용될 수 있을 것으로 기대된다. 현재 근 이영양증 환자에 적용되는 치료는 근 위약으로 인
해 초래된 기타 합병증을 조절하기 위한 목적으로 시행된다. 물리 치료는 관절의 유연성을 증가시키고 근 위약에
이차적으로 발생할 수 있는 관절 구축을 예방하며, 근력의 유지에도 상당한 도움을 준다. 약물 요법은 근육의 퇴화
를 다소 지연시킬 목적으로 시행되며 가장 흔하게 스테로이드가 사용되는데, 장기간 사용할 경우 많은 부작용이
수반되므로 사용에는 주의가 요구된다.



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